La version de votre navigateur est obsolète. Nous vous recommandons vivement d'actualiser votre navigateur vers la dernière version.

DEFINITION

Décrit pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett, le syndrome de Rett est une maladie d'origine génétique qui touche 50 enfants par an, principalement les filles. Elle se caractérise par un trouble grave global du développement du système nerveux central, une perte de la parole et par des stéréotypies particulières des mains, après une période de développement normal. On parle de polyhandicap avec déficience intellectuelle et infirmité motrice progressive plus ou moins sévères.

C’est en 1999 que pour la première fois des anomalies dans le gène MECP2 ont été mises en évidence chez les filles ayant un syndrome de Rett. Le gène MECP2 est situé sur le chromosome X.

Il faut savoir que chez 5 à 20% (taux variant selon les sources) des filles ayant un syndrome de Rett typique sur le plan des signes cliniques, on ne trouve pas d’anomalie dans le gêne MECP2. 

 

TRAITEMENT

On ne connaît aujourd’hui aucun traitement curatif.

 

 

La prise en charge repose sur une rééducation pluridisciplinaire (psychomotricité,  kinésithérapie et orthophonie, ostéopathie, myothérapie) et sur le traitement spécifique de certains symptômes de la maladie : ostéoporose, scoliose, épilepsie, troubles respiratoires, troubles nutritionnels.

 
Les interventions éducatives reposent sur la natation, l'équithérapie et la musicothérapie.

 

 

 

 

  

 

PHASES ÉVOLUTIVES

 

On distingue plusieurs phases évolutives :

 

Avant l’apparition de la maladie, les fillettes ont un développement psychomoteur quasiment normal. Le périmètre crânien est normal à la naissance.

 

La phase de régression rapide apparaît le plus souvent entre 3 et 30 mois. Elle est marquée par un comportement de repli sur soi, par la perte totale ou partielle de l’utilisation volontaire des mains. On note une régression des premières acquisitions. Cette phase dure de quelques semaines à quelques mois. 


La phase de stabilisation se situe entre 2 et 10 ans. Elle dure de quelques mois à quelques années. Elle est marquée par la récupération du contact et de la communication.


La phase de l’évolution tardive apparaît après l’âge de 10 à 15 ans. Elle est surtout marquée par une régression motrice.

 

L’espérance de vie est probablement raccourcie mais il est difficile de faire un pronostic précis et un certain nombre de patientes sont encore en vie à l’âge de 40 ans.

 

A côté de la forme habituelle décrite ci-dessus, il existe des formes avec des symptômes moins caractéristiques que l’on appelle formes atypiques. Il peut s’agir de formes plus sévères ou au contraire moins sévères, de forme présentes dès la naissance ou au contraire d’apparition tardive.